چرا تالاسمي؟

 

پيشگيری از تالاسمي يک ضرورت مهم است، فرصت را از دست ندهيم.

تعريف

تالاسمي يكي از شايعترين اختلالات خوني مي‌باشد كه به صورت ژنتيكي (ارثي) از والدين به فرزندان منتقل مي‌شود. تالاسمي يك كلمه يوناني مي‌باشد و از دو كلمهThalaSSaبه معني دريا وEmiaيعني خون تشكيل شده است و اصطلاحاً ‌آن را بيماري خون دريا مي‌گويند.

شيوع

پراكندگي تالاسمي در ايران و جهان:

تالاسمي در سراسر دنيا به خصوص در كشورهاي نواحي مديترانه، يونان، قبرس، تركيه، لبنان و در تمام نقاط ايران به خصوص استانهاي فارس، خوزستان، گيلان و مازندران ديده مي‌شود.در استان فارس فراواني تالاسمي خفيف نزديك به 7% است يعني از هر 100 نفر 7 نفر تالاسمي هستند كه با انجام يك آزمايش ساده خون مشخص مي‌شود.

انواع تالاسمي

1- نوع خفيف تالاسمي: ناقل تالاسمي= تالاسمي مينور

2- نوع شديد تالاسمي = تالاسمي = تالاسمي ماژور

1- نوع خفيف تالاسمي:

 افرادي كه ناقل تالاسمي هستند بيمار نيستند و نياز به تزريق خون ندارند.

نوع خفيف تالاسمي يك بيماري نيست بلكه يك صفت و خصوصيت به شمار مي‌آيد كه تاثيري روي سلامتي افراد ندارد فقط به هنگام ازدواج بايد مراقب باشند و با فرد غيرناقل ازدواج نمايند.

نكته مهم اين است كه بايستي افرا ناقل تالاسمي با انجام آزمايش خون شناسايي گرديده و از آنان خواسته شود با هم ازدواج نكنند.

2- نوع شديد تالاسمي:

 وقتي پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمي باشند احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمي شديد وجود دارد.

تالاسمي شديد اختلال خوني بسيار جدي مي‌باشد كه به صورت يك بيماري خطرناك در دوران كودكي ظاهر ميشود .

اين ثمره تلخ حاصل زندگي يك زوج جوان مي باشد كه ناآگاهانه و بدون انجام آزمايش ازدواج نموده‌اند و به عبارتي ديگر با انجام آزمايش خون قبل از ازدواج امكان پيشگيري از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي شديد مي‌باشد.

علائم تالاسمي خفيف:

علامتي ندارد و تنها با آزمايش خون مشخص مي‌شود.

علائم تالاسمي شديد:

در اين بيماران در سه ماهه اول زندگي علائمي مشاهده نمي‌شود ولي در فاصله 3 تا 18 ماهگي علائمي مانند كم‌خوني شديد، لاغري، رنگ پريدگي، بي‌اشتهايي، اختلال در خواب،‌ تهوع و…بزرگي شكم و تغيير قيافه در اين كودكان معصوم و بي‌گناه ظاهر ميشود. ضمناً‌ با توجه به اينكه مغز استخوان قادر به توليد گلبول قرمز و هموگلوبولين (ماده پروتئيني كه در گلبولهاي قرمز وجود دارد و قرمزي رنگ خون را باعث مي‌شود) نمي‌باشد، به علت عمل جبراني خونسازي مغز استخوان، تغيير شكل در چهره و فك بالايي و پيشاني بيمار بيشتر مشهود مي‌گردد.

با انجام آزمايشات لازم قبل از هر نوع تصميم‌گيري در امر ازدواج و ممانعت از ازدواج ناقلين ژن تالاسمي با يكديگر از بروز موارد جديد تالاسمي ماژور (كم‌خوني شديد) جلوگيري كنيم.

مشكلات بيماران تالاسمي:

- بيمار نياز به دريافت خون مداوم دارد.

- تزريق همه روزه آمپول گران قيمت دسفرال از طريق پمپ دسفرال كه اين تزريق ساعتها به طول مي‌انجامد.

- ايجاد درد و رنج براي كودك بيمار

- مشكلات رواني و مالي براي خانواده

- صرف هزينه‌هاي سنگين و ارز از محل در آمدهاي ملي براي دولت

- نرسيدن به مرحله بازدهي و اقتصادي براي كشور

نحوه انتقال بيماري:

1- اگر هيچ يك از والدين حامل ژن تالاسمي نباشند امكان انتقال وجود ندارد و فرزندان همگي سالم هستند.

2- چنانچه يكي از والدين ناقل نوع خفيف و ديگري سالم باشد احتمال ابتلاي فرزندان به صورت مينور 50% مي‌باشد.

3- اگر والدين هر دو حامل ژن تالاسمي مينور باشند:

- احتمال تولد نوزاد سالم يك چهارم يعني 25%

- احتمال تولد نوزاد نوع مينور يك دوم يعني 50%

- احتمال تولد نوزاد مبتلا به نوع شديد يك چهارم يعني 25%

خلاصه اينكه:

هدف از پيشگيري به دنيا نيامدن كودكان مبتلا به تالاسمي از نوع شديد مي‌باشد.

پيشگيري:

با توجه به اينكه بيماري تالاسمي نوعي بيماري ارثي است و از والدين ناقل ژن بيماري به فرزندان به ارث مي‌رسد لذا بهترين راه پيشگيري از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي انجام آزمايش خون ساده قبل از انتخاب همسر مي‌باشد و بهترين راه پيشگيري از تولد فرزند جديد تالاسمي د رخانواده‌هايي كه داراي فرزند تالاسمي هستند استفاده از برنامه‌هاي مطمئن تنظيم خانوده مي‌باشد.

توصيه‌هاي لازم:

- از بروز موارد جديد تالاسمي ماژور جلوگيري نمائيم و شناسايي ناقلين را با دقت پيشگيري كنيم.

- با مشاده ژنتيكي قبل از ازدواج فرزندان سالم داشته باشيم.

- با يك‌بار آزمايش خون هميشه از تالاسمي رهايي يابيم.

- در صورت ازدواج دو فرد مينور تالاسمي حتماً‌ با آزمايشات تشخيص قبل از زايمان در زمان بارداري و در 12 هفته اول بارداري از تولد فرزند تالاسمي ماژور جلوگيري كنيم.

بيماري بتا تالاسمي ماژور چيست و چگونه با آن مبارزه کنيم؟

تالاسمي يکي از شايعترين اختلال ها و بيماريهاي خوني است که بصورت ژنتيک از نسلي به نسلي ديگر منتقل مي شود. اگر فردي دوژن ناسالم را از والدين خود به ارث برد به بتا تالاسمي ماژور مبتلا مي شود در اين افراد کم خوني معمولاٌ شديد و باعث اختلال رشد و نارسايي قلبي مي شود ، اگر چه کودکان بيمار تازه متولد شده علامتي ندارند ، اما علايم بيماري به تدريج از 6 ماهگي شروع شده و بصورت کم خوني – رنگ پريدگي – ضعف و بيقراري – بي اشتهايي و عدم افزايش وزن بروز مي کند سپس کبد و طحال بيمار بزرگ شده و تغييرات استخوان ( در استخوان جمجمه و صورت ) باعث ايجاد چهره خاص در بيماران مبتلا به بتا تالاسمي ماژور مي شود ، معمولاٌ بيماران پس از پايان سال اول زندگي به تزريق خون وابسته مي شوند بايد در نظر داشت که احتمال تولد کودک مبتلا به تالاسمي شديد در هر حاملگي وجود دارد .

راههاي پيشگيري از بروز بتا تالاسمي ماژور :

1-ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با يکديگر؛

2-چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند بايستي از بچه دار شدن خودداري کنند درصورتـي که قصد بارداري داشته باشند بايستي از خدمات تشخيص قبل از تولد استفاده کنند.

چرا بايد از بروز بتا تالاسمي ماژور پيشگيري شود ؟

1-شيوع ژن بتا تالاسمي درکشور حدود 5% و حتي در بعضي از استان هاي کشور از جمله فارس – خوزستان – بوشهر – کرمان – گيلان – مازندران شيوع بالاتري دارد؛

2-هزينه نگهداري بيماران بسيار گران است ( مربوط به تزريق خون و تزريق دسفرال )؛

3-بيماران تالاسمي ماژور با عوارض جسمي شديد مواجه هستند علاوه بر وجود اين مشکلات ، عوارض روحي نيز اين بيماران را رنج مي دهد؛

4-روش غربالگري آسان مي باشد که مي بايستي زوج ها پيش از اعلان هر ازدواج در بين افراد فاميل و يا برگزاري مراسم نامزدي و عقد آزمايش هاي خون را در آزمايشگاههاي ويژه تالاسمي انجام دهد.


مقالات پزشکی تصادفي

اشتراک