(زمان خواندن: 2 - 4 دقیقه)

غربالگري ناهنجاري هاي جنين

 

فاطمه اكبري كارشناس پرستاري     

مربي آموزشكده شهيد بهشتي                      

به سفارش كميته ايمني مادر و نوزاد بيمارستان امام حسين (ع)

پس خداوند بزرگ خاكي از قسمت هاي گوناگون زمين گرد آورد ؛آب بر آن افزود تا گلي خالص آماده شده و با افزودن رطوبت چسبناك گرديد كه از آن اندامي شايسته و اعضايي جدا و به يكديگر پيوسته آفريد؛آن را خشكانيد تا محكم شد....آنگاه از روحي كه آفريد در آن دميد تا به صورت انساني زنده در آمد و داراي نيروي انديشه كه وي را به تلاش اندازد......به انسان اعضا و جوارحي بخشيد كه در خدمت او باشند و ابزاري عطا فرمود كه آنها را در زندگي  به كار گيرد و همه اينها  وجه تمايز او از همه مخلوقات است و اما همين موجود در مراحل رشد داخل رحمي ممكن است دچار مشكلاتي شود .

2تا3 % نوزادان با يك نقص ساختاري مادرزادي و قابل تشخيص متولد مي شوند.3%دیگر نیز داراینقایصی هستندکه تا 5 سالگی مشخص می شود و بین 8 تا 10%دیگر تا 18 سالگی یک یا چند ناهنجاری تکاملی یا عملکردی را بروز می دهند که با انجام تست های ژنتیکی قبل از تولد می توان ازوضعیت جنین در رحم مادر تا حدودی مطلع شد.

تست های موجود جهت تشخیص برخی از بیماری های ژنتیکی عبارتند از:

آمینوسنتز؛CVS(نمونه برداری ازپرزهای کوریونی)؛نمونه گیری از خون جنینی؛بیوپسی از بافت های جنین؛حضورسلول هاي جنيني در گردش خون مادر

با توجه به اهميت تشخيص به موقع و پيشگيري از تولد نوزادان با نقص ژنتيكي است كه وزارت بهداشت ،درمان وآموزش پزشكي انجام غربالگري ناهنجاري جنين شامل مشكلات كروموزمي و نقص لوله عصبي را به مادران باردار پيشنهاد مي كند.

مراحل اجراي طرح:

1-مشاوره با مادر:با توجه به اهميت محدوديت زمان و ضرورت آگاهي والدين براي انتخاب غربالگري بايستي اولين مشاوره در هفته 6تا10 بارداري صورت گيردواطلاعات مربوط به اختلالات كروموزمي(تريزومي ها كه شايع ترين آن سندوم داون است)به مادر داده مي شود.

اگر چه بايد بدانيم كه سندرم داون ممكن است به صورت تصادفي در هر بارداري اتفاق بيفتد و سابقه فاميلي؛خانوادگي و زايمان سالم نيز احتمال بروز را نفي نمي كند اما با افزايش سن مادر خطر بروز افزايش مي يابد.

زنان باردار با طيف سني 20 تا 29 سال وقوع 1 در 1500 مورد و زنان باردار با طيف سني 30 تا 39 سال وقوع 1 در 900مورد زنان باردار با سن 40 سال وبيشتر وقوع 1 در 100 مورد مي باشد.

با غربالگري ناهنجاري فقط ميزان خطر نشان داده شده و براي قطعي شدن ناهنجاري بايد از آمينوسنتز ياCVS  استفاده كرد.انجام تست بايد در مراكز معتبر و توسط افراد متبحر انجام شود و در صورت خطر پائين (LOW RISK)نياز به انجام روش تشخيص تهاجمي نيست.در موارد خطر بالا (HIGH RISK)براي تشخيص قطعي بايد از روش هاي تهاجمي CVSو آمينوسنتزاستفاده كرد.

توجه:در صورت عدم دقت جدي ترين عارضه احتمالي سقط جنين سالم مي باشد كه درصد وقوع آن 1در 100 تا 1 در 200 مي باشد.

2-غربالگري در سه ماهه اول:

در صورت موافقت مادر در مشاوره غربالگري به صورت

-Free  hcG(human chorionic gonado tropin)

-PAPP-A(Pregnancy –associnted-plsma protein)

-NTسونوگرافي  (nuchal  translncency)

انجام مي شود.زمان انجام تست سه ماهه اول (هفته 11 تا 13+  6روز)در صورت عدم امكان انجام سونوگرافي استاندار غربالگري سه ماهه اول و سه ماهه دوم توصيه مي شود.

نتيجه:

1-اگر در سه ماهه اول نتيجهHIGH RISKباشد بايد در اسرع وقت آمينوسنتز ياCVS  شود.

2- -اگر در سه ماهه اول در معرض خطر باشد در سه ماهه دوم مجدد غربالگري مي شود و نتيجه دو مرحله مبناي قضاوت خواهد بود.

3-اگر نتيجه  LOW RISK  باشد اقدام خاضي نياز نيست.

3-غربالگري در سه ماهه دوم:

در سه ماهه دوم (هفته 15تا17 حاملگي)كواد ماركر(Quad marker) انجام مي شود شامل:

-Free  hcG(human chorionic gonado tropin)

-AFP(alpha-fetoprotein)

-uE3  (unconjugated estriol)

-luhibin A

اگر نتيجه پر خطرHIGH RISK  باشد آمينوسنتز ضروري است.

واگركم خطرLOW RISKاحتمال وقوع ناهنجاري كم است.

4-غربالگري ساير ناهنجاري ها:

صرف نظر از نتيجه مثبت يا منفي غربالگري سه ماهه اول آزمايش AFP  (آلفافيتوپروتئين) بررسي نقص لوله عصبي جنين؛سونوگرافي هدفمند در هفته 16تا18 براي غربالگري ناهنجاري ماژور انجام مي شود.

منابع:

1-خطبه ا نهج البلاغه

2-بارداري و زايمان ويليا مز 2010 –ويراستاران گري كانينگهام و ..-ترجمه سارا رزاقي و محمد حسين قرباني

3-وزارت بهداشت ؛درمان و اموزش پزشكي-دستورالعمل غربالگري ناهنجاري هاي جنيني1390

 


مقالات پزشکی تصادفي

اشتراک